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Rastreamento de variantes genéticas associadas à doença de Ménière

Processo: 18/18667-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de maio de 2019
Vigência (Término): 30 de abril de 2020
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Edi Lúcia Sartorato
Beneficiário:Luis Gustavo Lantin
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Otorrinolaringologia

Resumo

A doença de Ménière (DM) é a segunda labirintopatia que mais acomete pacientes no Brasil. Caracteriza-se pela presença da tétrade sintomática: vertigem, perda de audição, zumbido e plenitude aural. Pode ocorrer em qualquer idade, sendo mais frequente em adultos entre 30-50 anos e menos comum em crianças e adultos jovens. A incidência varia dependendo da região geográfica e grupo étnico, contudo parece ser mais frequente em caucasianos. A causa da DM ainda é desconhecida; provavelmente resulte de uma combinação de fatores ambientais e genéticos (multifatorial). Genes envolvidos na regulação da homeostase têm sido considerados como candidatos associados à DM. Algumas variantes têm sido associadas à etiologia genética da DM ou relacionadas a gravidade dos sintomas. No gene DPT, que codifica a proteína dermatopontina, uma variante rara foi associada a essa condição em duas famílias com expressividade variável segregando com o fenótipo completo de DM. Da mesma forma, uma variante no gene SLC44A2, um antígeno expresso nas células de suporte da orelha interna, foi associada à gravidade da DM. Mutações e polimorfismos desempenham um importante papel nos sintomas desenvolvimento de doenças. Dessa forma, o presente trabalho tem como objetivo o rastreamento de variantes nesses genes mencionados em pacientes com hipótese diagnóstica de DM. Esse trabalho poderá contribuir no diagnóstico molecular e melhor compreensão da fisiopatologia da doença de Ménière.

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