Investigação das alterações genéticas dos ependimomas e gliomas da infância e adolescência utilizando a estratégia de sequenciamento de nova geração

• Processo: 19/12074-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Vigência (Início): 01 de agosto de 2019
• Vigência (Término): 31 de maio de 2021
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Silvia Regina Caminada de Toledo
• Beneficiário: Débora Cabral de Carvalho Corrêa
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Oncologia pediátrica Oncogenética Neoplasias do sistema nervoso central Sequenciamento de nova geração Ependimoma Glioma Infância Adolescência
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: alterações genéticas | ependimoma | gliomas | oncogengética | sequenciamento de nova geração | Tumores de Sistema Nervoso Central | Oncologia Pediátrica

Resumo

Os tumores de sistema nervoso central (SNC) representam os tumores sólidos mais comuns da infância e adolescência, sendo os tumores neuroepiteliais os mais frequentes. Dentre eles estão os ependimomas (EPN) e os gliomas. A capacidade de analisar os tecidos em uma escala genômica modificou a compreensão dos tumores do SNC da infância e adolescência que até então eram vistos somente como identidades únicas. Esses tumores passaram a incluir diversos subgrupos, sendo que cada um deles possui padrões diferentes de genética e epigenética, comportamento clínico e até mesmo de origem celular. O sequenciamento de nova geração (NGS) permitiu a análise do perfil molecular tumoral no momento do diagnóstico e uma personalização de terapias-alvo, sendo possível diagnosticar e tratar crianças e adolescentes com uma variedade de tumores cerebrais. Modificações genéticas e epigenéticas são fundamentais na compreensão da biologia e no processo de tumorigênese dos EPN e dos gliomas. O Oncomine Childhood Cancer Research Assay (OCCRA) é o primeiro painel genético, baseado em NGS, projetado para diversas neoplasias que acometem crianças e adolescentes, uma vez que as alterações genéticas desses tumores são diferentes daquelas que afetam os adultos. Este painel é uma plataforma que permite avaliar todas as classes de alvos relevantes, como a presença de mutações, CNVs, rearranjos e fusões gênicas, contribuindo tanto para uma caracterização molecular mais acurada dos EPN e gliomas da infância e adolescência, como para o entendimento da oncologia pediátrica de forma global. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CABRAL DE CARVALHO CORREA, DEBORA; TESSER-GAMBA, FRANCINE; DIAS OLIVEIRA, INDHIRA; SABA DA SILVA, NASJLA; CAPELLANO, ANDREA MARIA; DE SEIXAS ALVES, MARIA TERESA; BENEVIDES SILVA, FREDERICO ADOLFO; DASTOLI, PATRICIA ALESSANDRA; CAVALHEIRO, SERGIO; CAMINADA DE TOLEDO, SILVIA REGINA. Molecular profiling of pediatric and adolescent ependymomas: identification of genetic variants using a next-generation sequencing panel. JOURNAL OF NEURO-ONCOLOGY, v. 155, n. 1, SEP 2021. (19/12074-5)

CABRAL DE CARVALHO CORREA, DEBORA; TESSER-GAMBA, FRANCINE; DIAS OLIVEIRA, INDHIRA; SABA DA SILVA, NASJLA; CAPELLANO, ANDREA MARIA; DE SEIXAS ALVES, MARIA TERESA; DASTOLI, PATRICIA ALESSANDRA; CAVALHEIRO, SERGIO; CAMINADA DE TOLEDO, SILVIA REGINA. Gliomas in children and adolescents: investigation of molecular alterations with a potential prognostic and therapeutic impact. JOURNAL OF CANCER RESEARCH AND CLINICAL ONCOLOGY, v. 148, n. 1, OCT 2021. (19/12074-5)