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Investigação das alterações genéticas dos ependimomas e gliomas da infância e adolescência utilizando a estratégia de sequenciamento de nova geração

Processo: 19/12074-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2019
Vigência (Término): 31 de maio de 2021
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Silvia Regina Caminada de Toledo
Beneficiário:Débora Cabral de Carvalho Corrêa
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Oncologia pediátrica   Oncogenética   Neoplasias do sistema nervoso central   Sequenciamento de nova geração   Ependimoma   Glioma   Infância   Adolescência

Resumo

Os tumores de sistema nervoso central (SNC) representam os tumores sólidos mais comuns da infância e adolescência, sendo os tumores neuroepiteliais os mais frequentes. Dentre eles estão os ependimomas (EPN) e os gliomas. A capacidade de analisar os tecidos em uma escala genômica modificou a compreensão dos tumores do SNC da infância e adolescência que até então eram vistos somente como identidades únicas. Esses tumores passaram a incluir diversos subgrupos, sendo que cada um deles possui padrões diferentes de genética e epigenética, comportamento clínico e até mesmo de origem celular. O sequenciamento de nova geração (NGS) permitiu a análise do perfil molecular tumoral no momento do diagnóstico e uma personalização de terapias-alvo, sendo possível diagnosticar e tratar crianças e adolescentes com uma variedade de tumores cerebrais. Modificações genéticas e epigenéticas são fundamentais na compreensão da biologia e no processo de tumorigênese dos EPN e dos gliomas. O Oncomine Childhood Cancer Research Assay (OCCRA) é o primeiro painel genético, baseado em NGS, projetado para diversas neoplasias que acometem crianças e adolescentes, uma vez que as alterações genéticas desses tumores são diferentes daquelas que afetam os adultos. Este painel é uma plataforma que permite avaliar todas as classes de alvos relevantes, como a presença de mutações, CNVs, rearranjos e fusões gênicas, contribuindo tanto para uma caracterização molecular mais acurada dos EPN e gliomas da infância e adolescência, como para o entendimento da oncologia pediátrica de forma global. (AU)