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Síndrome de Down, disfunções da tireóide e desenvolvimento motor: estudo clínico

Processo: 19/21458-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de outubro de 2019
Vigência (Término): 14 de fevereiro de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Cátia Regina Branco da Fonseca
Beneficiário:Juliane de Oliveira
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:19/01566-4 - Síndrome de Down, disfunções da tireoide e desenvolvimento motor: estudo clínico, AP.R
Assunto(s):Pediatria   Crianças   Adolescentes   Hipotireoidismo   Síndrome de Down   Desenvolvimento motor

Resumo

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é a cromossomopatia mais comum na população e a principal causa de deficiência intelectual na sociedade. Vários estudos descrevem disfunções tireoidianas nos que tem SD, sendo a diminuição da produção dos hormônios da tireoide e a dosagem sérica elevada de hormônio tireoestimulante (TSH) os achados mais frequentes, desde o período neonatal até a puberdade, caracterizando o hipotireoidismo. Sabe-se que o hipotireoidismo não tratado pode agravar várias manifestações já associadas à SD durante a infância, como desenvolvimento psicomotor, crescimento somático e o próprio atraso cognitivo. A escala Gross Motor Function Measure (GMFM-88) foi validada para avaliar mudanças na função motora grossa em crianças e adolescentes com SD, desde os 5 meses até os 16 anos de idade. Esta escala visa medir de forma organizada a função motora grossa destas crianças e adolescentes, para ajudar a definir metas terapêuticas, registrar as mudanças ao longo do tempo, informar os cuidadores do progresso através do processo de reabilitação e permitir o desenvolvimento de estudos de investigação científica no campo. OBJETIVOS: Descrever a frequência de disfunções da tireoide e sua correlação com a função motora grossa em população de crianças e adolescentes com SD em acompanhamento no Ambulatório de Pediatria Genética do Hospital das Clínicas de Botucatu (HC-FMB) e, mais especificamente, a influência do hipotireoidismo. MÉTODO: Estudo clínico transversal com crianças e adolescentes com SD em seguimento ambulatorial, com inclusão de cerca de 50 lactentes, crianças e adolescentes, desde os 5 meses até os 15 anos de idade, compondo uma amostra intencional. Coleta de dados do prontuário eletrônico por meio da lista dos que tem a SD e realizam seguimento, avaliando suas condições de nascimento, história patológica pregressa, seguimentos multidisciplinares, dados demográficos e resultados de exames laboratoriais para avaliação da função tireoidiana, que consta de dosagem do nível sérico do TSH e da tiroxina livre (T4L). Incluída também a avaliação da função motora grossa dos incluídos, através do protocolo do GMFM 88, realizada por fisioterapeuta capacitada para a aplicação dos testes do protocolo da escala, com uso do instrumento de avaliação traduzido para o português. Projeto aprovado pelo Comitê de ética em pesquisa (CEP) da FMB, com inclusão do Termo de Consentimento e de Assentimento Livre e Esclarecido. Os dados obtidos serão analisados estatisticamente e os resultados serão apresentados na forma de gráficos e tabelas, com divulgação em congressos científicos, elaboração de artigos científicos e de um protocolo de seguimento integral destes lactentes,crianças e adolescentes. (AU)