| Processo: | 19/20501-0 |
| Linha de fomento: | Bolsas no Brasil - Iniciação Científica |
| Vigência (Início): | 01 de janeiro de 2020 |
| Vigência (Término): | 31 de dezembro de 2021 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Pesquisador responsável: | Wilson Marques Junior |
| Beneficiário: | Manoella Guerra de Albuquerque Bueno |
| Instituição-sede: | Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Neurologia Neurogenética Mutação bialélica Ataxia cerebelar Prevalência |
Resumo A síndrome de ataxia cerebelar, neuropatia e arreflexia vestibular (CANVAS) é uma desordem neurológica progressiva de início tardio caracterizada por desequilíbrio, neuropatia sensitiva e, ocasionalmente, tosse crônica e disfunção autonômica. Apesar de recentemente caracterizada, tendo sido identificada como entidade clínica distinta somente em 2011, sua etiopatogenia já está em vias de esclarecimento, com a identificação de uma expansão (AAGGG)exp bialélica em região intrônica do gene RFC1 a qual estava presente em 100% dos indivíduos com CANVAS familiar avaliados no estudo e em 22% dos pacientes com ataxia de início tardio. Esta alta prevalência se comparada ao espectro das ataxias de início precoce, se assemelhando à da ataxia de Friedreich. A identificação desta mutação abre a possibilidade de diagnóstico etiológico para um grande número de pacientes com quadro de ataxia de início tardio e que são classificados como idiopáticos mesmo depois de intensa investigação. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é avaliar a prevalência dessa expansão (AAGGG)exp em uma amostra de indivíduos da população brasileira normais e em pacientes com ataxia de início tardio, acompanhado ou não dos outros componentes clínicos da CANVAS, possibilitando diagnóstico preciso para estes pacientes e suas famílias, além do aconselhamento genético para familiares a realização de testes preditivos. | |