Busca avançada
Ano de início
Entree

Investigação da expressão de miRNAs de espermatozóides de pais de pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Processo: 19/24769-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de abril de 2020
Vigência (Término): 31 de março de 2022
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Taiza Stumpp Teixeira
Beneficiário:Marina Beninelli Pereira
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética médica   Transtorno do espectro autista   Epigênese genética   Espermatozoides   Transtorno autístico   MicroRNAs

Resumo

O transtorno do espectro autista (TEA) refere-se a um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento com um amplo espectro de fenótipos clínicos, caracterizado por déficits de interação social, comportamentos repetitivos/estereotipados, problemas na percepção, interpretação e elaboração de comunicação verbal e não verbal, além de pouco ou nenhum contato visual. A maior parte das causas conhecidas é genética, porém somente as alterações genéticas não conseguem explicar todos os diversos casos dentro do espectro, tornando importante também a análise das influências ambientais e de fatores epigenéticos. Os miRNAs fazem parte dos mecanismos epigenéticos de controle da expressão gênica, sendo um tipo de sncRNA que atua em RNAm-alvo causando a inibição ou degradação deste. As marcas epigenéticas podem ser transmitidas a gerações seguintes através dos espermatozoides, que apesar do citoplasma escasso, transferem ao embrião grande quantidade de RNAs. O objetivo desta pesquisa é investigar a expressão dos miRNAs em espermatozoides de pais de pacientes TEA buscando e relacionar os dados com aqueles obtidos a partir de células sanguíneas e neurônios (derivados in vitro) desses pacientes em dois outros estudos paralelos de nosso grupo. Para isto, pais de pacientes TEA incluídos no estudo mais amplo que está em andamento em nosso grupo estão sendo recrutados. O sêmen desses pais será colhido e os espermatozoides serão purificados. Os espermatozoides serão submetidos à extração de miRNA, os quais terão sua expressão analisada por RT-qPCR. Este estudo poderá contribuir para investigações futuras sobre herança epigenética paterna do TEA.