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Alterações de substância cinzenta em pacientes com Doença de Huntington e Huntington-Like

Processo: 20/04032-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de maio de 2020
Vigência (Término): 30 de abril de 2021
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Fernando Cendes
Beneficiário:Thierry Kaue Alves Silva Souza
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN, AP.CEPID
Assunto(s):Doença de Huntington   Cérebro   Neuroimagem   Substância cinzenta   Visualização volumétrica   Análise de imagens   Ressonância magnética

Resumo

A Doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante sendo caracterizada por alterações cognitivo-comportamentais associadas a movimentos involuntários, predominantemente coréia. A doença de Huntington é causada por uma repetição de CAG no gene IT 15, localizado no cromossomo 4p16.3, que é responsável pela síntese da proteína huntingtina. Cerca de 1% dos pacientes com sintomas compatíveis com HD não apresentam a mutação característica. Esses pacientes acabam diagnosticados com alguma das múltiplas síndromes semelhantes a HD, entre elas a Doença de Huntington Like (HDL) (com subtipos de I a IV), Atrofia Dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA), Neuroferritinopatia, Coreia Hereditária Benigna, Coreia-acantocitose, Sindrome de McLead e Doença de Wilson. Apesar de saber-se consideravelmente sobre a genética e a clínica da HDL, poucos estudos avaliaram e compararam alterações cerebrais volumétricas e clínicas entre HD e HDL; além disso, são escassas as pesquisas que analisaram características da superfície cerebral e dos núcleos da base entre os dois grupos. Visto isso, este estudo busca correlacionar esses fatores e buscar padrões que justifiquem as alterações e semelhanças entre as doenças. Apesar de ser considerada uma doença rara, a Doença de Huntington Like é caracterizada por sintomas que podem ser progressivamente debilitantes. O melhor entendimento sobre o acometimento de estruturas corticais e subcorticais nesses pacientes pode ajudar não apenas a compreender melhor a história natural da doença, como potencialmente identificar um marcador biológico, alvo de futuras intervenções e tratamentos. Para a realização da analise de imagens serão utilizadas imagens de ressonância magnética 3T, ponderadas em T1 e gradiente eco com voxels isotrópicos de 1mm adquirido no plano sagital (1mm de espessura; flip angle angle = 8º; Tempo de Repetição = 7.1; Tempo de Eco = 3,2; matriz = 240x240; e Campo de Visão ou FOV= 240x240) de pacientes acompanhados no ambulatório de Doença de Huntington e Neurogenética da UNICAMP. Pretendemos incluir 12 pacientes com HDL , 12 pacientes com HD e 24 controles. Realizaremos análise de volume de substância cinzenta e superfície cortical de pacientes e controles armazenadas no Banco de Dados do LNI (Laboratório de Neuroimagem do HC da UNICAMP). As análises serão realizadas com o software CAT 12 (Computational Anatomy Toolbox) (http://www.neuro.uni-jena.de/cat/) junto ao SPM 12 (https://www.fil.ion.ucl.ac.uk/spm/software/spm12/) e MATLAB2017. (AU)