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Identificação de regiões regulatórias associadas com mutação nos genes IDH1/2 em diferentes tipos tumorais

Processo: 20/05492-2
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de maio de 2020
Vigência (Término): 30 de junho de 2022
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Tathiane Maistro Malta Pereira
Beneficiário:Anna Beatriz Machado Vercesi
Instituição Sede: Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Ribeirão Preto (FCFRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:18/00583-0 - Análise epigenômica integrativa de gliomas: definindo regiões regulatórias associadas ao stemness e ao fenótipo hipermetilador de tumores com mutações nos genes IDH1/2, AP.JP
Assunto(s):Biologia computacional   Metilação de DNA   Isocitrato desidrogenase   Neoplasias   Expressão gênica
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:câncer | expressão gênica | Isocitrato desidrogenase | metilação de DNA | Bioinformática

Resumo

No câncer ocorrem tanto mutações genômicas quanto alterações epigenéticas, que incluem metilação de DNA e modificações pós-traducionais de histonas. As mutações nos genes IDH1/2 são frequentes em glioma de baixo grau, leucemia mielóide aguda, colangiocarcinoma e outros tipos tumorais; e são muitas vezes associadas com um fenótipo de hipermetilação de DNA. A proposta do presente trabalho é definir as regiões regulatórias associadas com o fenótipo hipermetilador de tumores com mutações nos genes IDH1/2. Serão utilizados dados públicos e ferramentas computacionais de código aberto do R/bioconductor para mapear as mudanças epigenéticas compartilhadas e/ou tecido-específicas associadas com mutações nos genes IDH1/2 através de 9 tipos tumorais, que incluem glioma de baixo grau, colangiocarcinoma, melanoma cutâneo, glioblastoma multiforme, carcinoma endometrial, leucemia mielóide aguda, carcinoma urotelial, carcinoma hepatocelular e adenocarcinoma de cólon. A identificação de mudanças epigenéticas compartilhadas ou tecido-específicas associadas com mutações nos genes IDH1/2 irá contribuir para descobrir os mecanismos que levam a desregulação da metilação global do DNA e suas implicações clínicas. (AU)

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Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
VERCESI, Anna Beatriz Machado. Identificação de regiões genômicas regulatórias associadas com mutações nos genes IDH1/2 em diferentes tipos tumorais. 2022. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (PCARP/BC) Ribeirão Preto.

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