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Mutações em PML-RARA e resistência ao atra na Leucemia Promielocítica Aguda pediátrica

Processo: 20/09528-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de novembro de 2020
Vigência (Término): 31 de outubro de 2021
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:José Andrés Yunes
Beneficiário:Beatriz Mendes Galvão
Instituição-sede: Centro Infantil de Investigações Hematológicas Dr Domingos A Boldrini (CIB). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Mutação   Hematologia   Leucemia promielocítica aguda   Reação em cadeia por polimerase (PCR)   Análise de sequência de DNA   Translocação genética   Leucemia mieloide aguda

Resumo

As leucemias são doenças neoplásicas hematológicas, que se caracterizam pela proliferação descontrolada de células hematopoiéticas e são classificadas de acordo com o fenótipo da célula afetada. Nesse estudo, daremos ênfase a leucemia promielocítica aguda (LPA), pertencente ao grupo das leucemias mielóides agudas (LMA), subgrupo M3 ou M3 variante. A LPA é caracterizada por uma translocação cromossômica t(15;17) que envolve os genes PML (15q24.1) e RARA (17q21.2) e resulta na formação de um transcrito quimérico e na proteína de fusão PML-RARA. A t(15;17) está presente em 95% dos pacientes com LPA e o tratamento dessa leucemia baseia-se no uso de ácido all-trans retinóico combinado à quimioterapia com antraciclina. Mais recentemente o trióxido de arsênico foi incorporado ao tratamento, com melhora considerável do sucesso terapêutico. Alguns pacientes apresentam má resposta ou resistência ao tratamento com ATRA, e estudos sugerem que mutações no transcrito de fusão PML-RARA podem ser responsáveis por este comportamento. Desta forma, o presente estudo tem como objetivo analisar e identificar possíveis mutações em PML-RARA em casos de LPA positivos para a t(15;17) admitidos para tratamento no Centro Infantil Boldrini no período entre 2000 a 2020. As análises serão realizadas através de PCR qualitativo e sequenciamento gênico e os resultados serão correlacionados com a resposta dos pacientes ao tratamento.

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