| Processo: | 20/03342-3 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Iniciação Científica |
| Data de Início da vigência: | 01 de janeiro de 2021 |
| Data de Término da vigência: | 31 de dezembro de 2021 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil |
| Pesquisador responsável: | Fernando Augusto de Lima Marson |
| Beneficiário: | Luan Victor Frota de Azevedo |
| Instituição Sede: | Universidade São Francisco (USF). Campus Bragança Paulista. Bragança Paulista , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Pediatria Fibrose cística Suor Testes Diagnóstico clínico Estudos epidemiológicos |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | diagnóstico | Epidemiologia | fibrose cística | Medicina de Precisãoção | Medicina Personalizada | teste do suor | Pediatria |
Resumo O teste do suor é o padrão ouro para o diagnóstico da fibrose cística (FC). No entanto, ele apresenta elevada variabilidade, a qual está associada a numerosos marcadores, incluindo a expressão residual da proteína CFTR, fatores ambientais e características do indivíduo (por exemplo, sexo, idade, índice de massa corpórea e variabilidade genética). Objetivos: Associar os dados do teste do suor dos pacientes com FC, no Brasil, de acordo com as características demográficas, clínicas e laboratoriais dos mesmos. Métodos: Solicitaremos ao Grupo Brasileiro de Estudo em Fibrose Cística os dados referentes ao teste do suor ([Cl-], [Na+] e peso do suor, se descritos) e ao genótipo CFTR dos pacientes com FC em caráter nacional. Esses dados serão associados aos marcadores demográficos, clínicos e laboratoriais dos pacientes com FC também a serem obtidos a partir da requisição ao Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística. Resultados esperados: Descrever o resultado do teste do suor em pacientes com FC, no Brasil, de acordo com as características demográficas das diferentes unidades federativas. No estudo será descrito os resultados obtidos no teste do suor principalmente o valor do Cl- (mEq/L) e, se disponível, o valor do Na+ (mEq/L) e do peso do suor]; bem como, sua associação com os dados epidemiológicos, o que inclui sexo (masculino ou feminino), idade (em meses, no momento da realização do teste do suor), genótipo do gene CFTR, quadro clínico do paciente (digestivo, pulmonar ou ambos), peso (kg), estatura (em cm, no momento da realização do teste do suor) e valor do tripsinogênio imunorreativo (em ng/mL, se realizado). Será tabulada ainda a prevalência de testes do suor com valores normais ou boderlines em pacientes com a presença de duas variantes reconhecidamente como patogênicas no gene CFTR. | |
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