Análise multiômica em Neurociências

• Processo: 21/01017-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2021
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Thais Crippa de Oliveira
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN, AP.CEPID
• Bolsa(s) vinculada(s): 23/01039-0 - Estudo de padrões diferenciais de expressão gênica em indivíduos brasileiros mistos usando sequenciamento de RNA unicelular (scRNA-seq) e análise genômica, BE.EP.PD
• Assunto(s): Neurociências Análises multiômicas Epilepsia do lobo temporal Esclerose hipocampal Estudo de associação genômica ampla Expressão gênica Proteômica Epigenoma
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Epilepsias | Genômica | Metiloma | Neurosciências | non-coding RNA | Transcriptômica | Neurosciências

Resumo

A Epilepsia do Lobo Temporal Mesial com Esclerose Hipocampal (ELTM + EH) é a forma mais comum de Epilepsia na população adulta e, embora, estudos de associação ampla do genoma (GWAS) tenham sido realizados, nenhum identificou loci associados a ELTM + EH. Uma explicação para os resultados inconclusivos de loci associados a essa doença, pode ser a presença de heterogeneidade genética entre diferentes populações de pacientes. Logo, análises de estrutura populacional que têm sido usadas com sucesso em estudos de associação genética em populações mundiais, parece ser uma estratégia para encontrar loci de suscetibilidade associados a doenças complexas. Utilizando dados gerados de sequenciamento completo do genoma (GWAS), incluindo pacientes com ELTM+EH e controles (n=500 pacientes com ELTM + EH e 500 controles) e dados provindos da expressão gênica (eGWAS) de material cirúrgico de pacientes com ELTM, associados a dados de SNP-array, de proteômica e metiloma, a candidata a PD irá identificar loci de suscetibilidade associados a ELTM + EH e entender como a estrutura populacional tanto da amostragem dos casos quanto da amostragem controle está associada a doença e como se entende a ancestralidade das populações brasileiras. Para tanto, a candidata irá comparar as amostras deste estudo com outras amostras mundiais, disponíveis em bancos de dados globais e também em banco de dados como o BIPMed (Brazilian Initiative on Precision Medicine), sendo que esse banco será atualizado para receber as novas informações provindas desse estudo. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DE OLIVEIRA, THAIS C. C.; SECOLIN, RODRIGO; LOPES-CENDES, ISCIA. A review of ancestrality and admixture in Latin America and the caribbean focusing on native American and African descendant populations. FRONTIERS IN GENETICS, v. 14, p. 17-pg., 2023-01-19. (21/01017-0, 13/07559-3)