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Identificação de genes de predisposição ao desenvolvimento de câncer de tireoide familial não medular por análise de dados de exoma

Processo: 21/00987-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de abril de 2021
Vigência (Término): 31 de janeiro de 2023
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Janete Maria Cerutti
Beneficiário:Isabela Nogueira Nunes
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Neoplasias da glândula tireoide   Exoma   Mutação   Fatores de risco   Análise de dados

Resumo

O câncer de tireoide é a neoplasia endócrina mais comum, sua incidência vem aumentando nas últimas décadas. Dados do INCA sugerem que para cada ano do triênio 2020-2022 serão 1.830 casos em homens e 11.950 em mulheres. Os nódulos benignos originados a partir das células foliculares são denominados adenomas foliculares; os nódulos malignos gerados a partir de células parafoliculares, darão origem aos Carcinomas Medulares da Tireoide (CMT); aqueles originados a partir de células foliculares, darão origem aos Carcinomas Indiferenciados da Tireoide ou Anaplásicos (CAT), Carcinomas Pouco Diferenciados da Tireoide (CPDT) ou Carcinomas Diferenciados da Tireoide (CDT). No câncer de tireoide os genes críticos estão alterados principalmente por dois mecanismos, mutações pontuais e rearranjo cromossômico. Os genes comumente envolvidos na tumorigênese da tireoide incluem BRAF, RAS, RET, PTEN e PPARG; envolvidos nas vias MAPK e PI3K/AKT que estão relacionadas com processos celulares essenciais e são altamente regulados. As alterações genéticas do câncer podem ter diferentes origens, quando são adquiridas durante a vida, o câncer é denominado esporádico; quando são herdadas e estão presentes na linhagem germinativa, o câncer é denominado hereditário; e o câncer familial, ocorre com frequência maior em uma família do que aquela esperada na população, com manifestação precoce e presença de mutação relacionada com aumento da suscetibilidade ao câncer. Os cânceres familiais podem ser classificados em medulares (CMT), onde muitos casos fazem parte da Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 2; e em não medulares (FNMTC). Os FNMTC foram descritos sob a forma sindrômica, com poucas mutações germinativas driver conhecidas e associada com diversos tipos de síndromes; e sob a forma não-sindrômica, a qual pouco se sabe sobre sua suscetibilidade genética, que já se mostrou relacionada com alterações em genes e também em loci cromossômicos. O objetivo do presente projeto é triar mutações (já descritas ou não) em genes que foram relacionados como causadores ou fatores de risco em famílias que apresentam um quadro de FNMTC não sindrômico.

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