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Diversidade genética dos genes HLA de classe II em populações mundiais e detecção de variantes que influenciam o perfil de expressão desses genes

Processo: 21/02815-8
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2021
Situação:Interrompido
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Erick da Cruz Castelli
Beneficiário:Nayane dos Santos Brito Silva
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
Assunto(s):Imunogenética   Genes classe II do complexo de histocompatibilidade (MHC)   Expressão gênica   Sequenciamento de nova geração   Variação genética   Polimorfismo de um único nucleotídeo   Haplotipos
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:HLA de classe II | Ngs | Variabilidade | Imunogenética

Resumo

Os genes HLA de classe II codificam moléculas que participam do processo de apresentação antigênica, sendo, portanto, importante em diversos contextos fisiológico e patológicos, como infecções, reação enxerto-hospedeiro, neoplasias e doenças autoimunes. A variabilidade é uma importante característica desses genes, permitindo a apresentação de milhares de peptídeos diferentes. Polimorfismos em íntrons e regiões regulatórias podem ter efeitos significativos na função biológica desses genes, tais como mudanças nos seus níveis de expressão e edição alternativa do transcrito primário. Avaliaremos a diversidade genética (SNPs e haplótipos) dos principais genes da região do MHC de classe II, HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DPA1, HLA-DPB1, TAP1, TAP2, HLA-DMA, HLA-DMB, HLA-DOA e HLA-DOB, em 4507 amostras de 84 populações diferentes, por meio de sequenciamento de nova geração e métodos computacionais elaborados para este projeto. Em seguida, será avaliado o perfil de expressão desses genes em 460 amostras da fase anterior, buscando-se variantes que influenciam o perfil de expressão e de edição do transcrito primário. Os dados de variabilidade constituirão o perfil das populações estudadas e poderão ser usados futuramente em estudos populacionais e em estudos de associações com doenças, em especial doenças autoimunes. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SILVA, NAYANE DOS SANTOS BRITO; SOUZA, ANDREIA DA SILVA; ANDRADE, HELOISA DE SOUZA; PEREIRA, RAPHAELA NETO; CASTRO, CAMILA FERREIRA BANNWART; VINCE, NICOLAS; LIMOU, SOPHIE; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; ZATZ, MAYANA; DUARTE, YEDA APARECIDA DE OLIVEIRA; et al. Immunogenetics of HLA-B: SNP, allele, and haplotype diversity in populations from different continents and ancestry backgrounds. HLA, v. 101, n. 6, p. 13-pg., . (17/19223-0, 13/17084-2, 21/02815-8)

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