Perfil neuropsicológico e de cognição social na síndrome da deleção 22q11 e sua relevância para o risco de psicose: estudo comparativo com amostra de primeiro episódio psicótico

• Processo: 20/15167-1
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Vigência (Início): 01 de outubro de 2021
• Vigência (Término): 31 de março de 2022
• Área do conhecimento: Ciências Humanas - Psicologia - Psicologia Cognitiva
• Pesquisador responsável: Claudia Berlim de Mello
• Beneficiário: Rafael Angulo Condoretti Barros Novaes
• Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 19/21644-0 - Impacto de variantes genéticas na estabilidade do genoma e seus efeitos no fenótipo, AP.TEM
• Assunto(s): Neurociências Esquizofrenia Transtornos psicóticos Síndrome da deleção 22q11 Comportamento

Resumo

A síndrome da deleção 22q11.2 (também chamada de síndrome DiGeorge) é a doença genética com maior risco para desenvolvimento de esquizofrenia, uma vez que cerca de 25% dos pacientes desenvolve essa condição clínica. As alterações no perfil cognitivo, especialmente quanto a cognição social, que podem servir como marcadores comportamentais precoces para conversão para esquizofrenia ainda não são muito conhecidas. Objetivo: Este estudo se propõe a analisar relações entre o perfil neuropsicológico e de cognição social entre pacientes com síndrome da deleção do 22q11.2 (SD22q11.2),pacientes com alto risco para psicose e pacientes após primeiro episódio psicótico. Método: Serão avaliados três grupos de participantes (N= 90), com idades entre 16 e 20 anos, sendo um grupo com o diagnóstico molecular compatível com a SD22q11.2, outro grupo que já tenha apresentado primeiro episódio psicótico e um grupo controle. Todos os participantes realizarão um protocolo de testes neuropsicológicos além do Reading the mind in the eyes test (RMET) e Edinburgh Social Cognition Test (ESCoT). Os participantes também responderão questionários comportamentais e diagnósticos para sintomas de psicose. Análise dos dados: Será utilizada uma ANOVA de uma via, com fator Grupo (controle, primeiro episodio, 22q11.2) e uma análise de regressão linear múltipla tendo como variável de desfecho a pontuação obtida nas escalas de risco para psicose, os preditores utilizados serão os escores nas tarefas de cognição social (REMT e ESCoT), além do QI estimado dos participantes. A relevância deste projeto consiste em elucidar melhor compreensão acerca do perfil neuropsicológico dos pacientes com 22qDS e do impacto que seus prejuízos cognitivos têm no desenvolvimento de quadros psicóticos, possibilitando assim melhor identificação dos quadros de risco e facilitando uma intervenção precoce. (AU)