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Sequenciamento completo do exoma para investigação de novas causas genéticas dos Feocromocitomas e Paragangliomas metastáticos

Processo: 21/11240-9
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de novembro de 2021
Vigência (Término): 31 de outubro de 2024
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Madson Queiroz Almeida
Beneficiário:Felipe Freitas de Castro
Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:19/15873-6 - Investigação de novos aspectos genéticos, clínicos e anatomopatológicos da hipertensão arterial de origem endócrina, AP.TEM
Assunto(s):Endocrinologia   Feocromocitoma   Paraganglioma   Metástase   Etiologia   Sequenciamento completo do exoma
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Feocromocitoma | genética | Metástases | Paraganglioma | sequenciamento de nova geração | Endocrinologia

Resumo

Feocromocitomas e Paragangliomas são tumores neuroendócrinos derivados das células cromafins. Aproximadamente 15-20% dos Feocromocitomas e Paragangliomas são classificados como metastáticos, definidos pela presença de metástase em tecidos de origem não cromafim. Até o momento, pelo menos 20 genes de susceptibilidade tumoral para PPGLs foram descritos. Variantes patogênicas germinativas no SDHB representam o fator preditor mais estabelecido para doença metastática, sendo identificada em 40-50% dos casos. Na coorte de Feocromocitomas e Paragangliomas metastáticos da nossa Instituição, defeitos genéticos germinativos no SDHB foram encontrados em 25% dos casos, SDHD 3%, NF1 3%, SDHA 3% e MET 3%. Dessa forma, 63% dos pacientes com Feocromocitomas e Paragangliomas metastáticos da nossa coorte permanecem sem diagnóstico genético definido após investigação por painel genético de genes alvo previamente associados a patogênese dos PPGLs. O objetivo principal desse projeto é investigar novas etiologias genéticas para Feocromocitomas e Paragangliomas metastáticos. Os objetivos específicos são: 1) realizar sequenciamento completo do exoma de DNA germinativo e tumoral em 20 pacientes com Feocromocitoma ou Paraganglioma metastático e sem diagnóstico genético definido; 2) correlacionar os achados moleculares com os dados clínicos e evolutivos; 3) estudar funcionalmente as variantes raras e patogênicas in silico identificadas em novos genes candidatos. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FAGUNDES, GUSTAVO F. C.; FREITAS-CASTRO, FELIPE; SANTANA, LUCAS S.; AFONSO, ANA CAROLINE F.; PETENUCI, JANAINA; FUNARI, MARIANA F. A.; GUIMARAES, AUGUSTO G.; LEDESMA, FELIPE L.; PEREIRA, MARIA ADELAIDE A.; VICTOR, CAROLINA R.; et al. Evidence for a Founder Effect of SDHB Exon 1 Deletion in Brazilian Patients With Paraganglioma. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. N/A, p. 10-pg., . (19/15873-6, 21/10101-5, 21/11240-9, 21/10363-0)

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