Células tronco pluripotentes induzidas para o estudo do hipopituitarismo congênito

• Processo: 21/10483-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2022
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2022
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Luciani Renata Silveira de Carvalho
• Beneficiário: Juliana Moreira Silva
• Supervisor: Faranak Fattahi
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: University of California, San Francisco (UCSF), Estados Unidos
• Vinculado à bolsa: 20/03299-0 - Células tronco pluripotentes induzidas para o estudo do Hipopituitarismo Congênito, BP.DR
• Assunto(s): Endocrinologia Hipófise Hipopituitarismo Células-tronco pluripotentes Diferenciação celular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: células tronco pluripotente induzida | hipófise | hipopituitarismo | Endocrinologia

Resumo

A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. A deficiência de um ou mais hormônios hipofisários é conhecida como hipopituitarismo, sendo as formas congênitas desta condição causadas principalmente por mutações inativadoras no gene PROP1, acometendo cerca de 52% dos casos familiares/consanguíneos com neurohipófise tópica na casuística do HCFMUSP. Com o avanço das tecnologias recentes de sequenciamento em larga escala, houve um aumento exponencial na descoberta de genes envolvidos na patogênese do hipopituitarismo congênito. Contudo, cerca de 82% dos casos da casuística mundial e 88% dos casos da casuística acompanhada no HCFMUSP ainda permanecem sem diagnóstico molecular definido. Sendo assim, os dados atuais demonstram que o sequenciamento exônico não é a ferramenta mais eficaz para definir o diagnóstico molecular do hipopituitarismo congênito. Alternativas que utilizem novas técnicas de análise transcricional e que possam associar novas vias ao desenvolvimento hipofisário e produção hormonal são necessárias, tornando a diferenciação de células pluripotentes induzidas de pacientes em células hipofisárias uma ferramenta promissora para aumentar o diagnóstico molecular e melhorar o tratamento do hipopituitarismo congênito. (AU)