| Processo: | 22/00719-4 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de abril de 2022 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2023 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Ana Claudia Latronico Xavier |
| Beneficiário: | Ana Pinheiro Machado Canton |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 19/27631-7 - Estudos Genéticos e Epigenéticos dos Distúrbios Endócrinos do Eixo Reprodutivo, AP.TEM |
| Assunto(s): | Genética |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | genética | puberdade humana | Puberdade Precoce Central | Endocrinologia e Metabologia |
Resumo Distintos estudos têm mostrado a participação de mecanismos (epi)genéticos no controle da puberdade humana. O reconhecimento de causas genéticas de puberdade precoce central (PPC) tem aumentado, especialmente com a identificação de mutações em dois genes com imprinting (MKRN3 e DLK1) em casos familiares de PPC não-sindrômica. Ambos os genes estão localizados em regiões críticas de síndromes (epi)genéticas conhecidas que têm PPC em seu espectro clínico (síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Temple, respectivamente). Outras etiologias congênitas de PPC podem ser elucidadas com uma abordagem clínico-genética integrada. A proposta deste projeto é investigar pacientes com PPC sindrômica com ou sem lesões de sistema nervoso central (SNC) por meio de análise genética de larga escala e alta resolução e elucidar possíveis genes/loci implicados na puberdade humana. O MECP2 é um gene ligado ao X com papel na regulação da transcrição de múltiplos genes que exercem um papel relevante no desenvolvimento neurológico. Mutações de perda-função no MECP2 estão geralmente associadas a distúrbios de neurodesenvolvimento, especialmente com a síndrome Rett. A síndrome Rett típica é um distúrbio de regressão das capacidades neuropsicomotoras adquiridas. Desenvolvimento puberal precoce tem sido demonstrado em meninas com síndrome Rett. Nesse contexto, o projeto propõe a investigação genética de defeitos no gene MECP2 em pacientes com PPC. | |
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