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Ampla investigação genética e epigenética de pacientes com puberdade precoce central sindrômica

Processo: 22/00719-4
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 2022
Vigência (Término): 31 de março de 2023
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Ana Claudia Latronico Xavier
Beneficiário:Ana Pinheiro Machado Canton
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:19/27631-7 - Estudos genéticos e epigenéticos dos distúrbios endócrinos do eixo reprodutivo, AP.TEM
Assunto(s):Genética
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:genética | puberdade humana | Puberdade Precoce Central | Endocrinologia e Metabologia

Resumo

Distintos estudos têm mostrado a participação de mecanismos (epi)genéticos no controle da puberdade humana. O reconhecimento de causas genéticas de puberdade precoce central (PPC) tem aumentado, especialmente com a identificação de mutações em dois genes com imprinting (MKRN3 e DLK1) em casos familiares de PPC não-sindrômica. Ambos os genes estão localizados em regiões críticas de síndromes (epi)genéticas conhecidas que têm PPC em seu espectro clínico (síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Temple, respectivamente). Outras etiologias congênitas de PPC podem ser elucidadas com uma abordagem clínico-genética integrada. A proposta deste projeto é investigar pacientes com PPC sindrômica com ou sem lesões de sistema nervoso central (SNC) por meio de análise genética de larga escala e alta resolução e elucidar possíveis genes/loci implicados na puberdade humana. O MECP2 é um gene ligado ao X com papel na regulação da transcrição de múltiplos genes que exercem um papel relevante no desenvolvimento neurológico. Mutações de perda-função no MECP2 estão geralmente associadas a distúrbios de neurodesenvolvimento, especialmente com a síndrome Rett. A síndrome Rett típica é um distúrbio de regressão das capacidades neuropsicomotoras adquiridas. Desenvolvimento puberal precoce tem sido demonstrado em meninas com síndrome Rett. Nesse contexto, o projeto propõe a investigação genética de defeitos no gene MECP2 em pacientes com PPC.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
TINANO, FLAVIA REZENDE; CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO; MONTENEGRO, LUCIANA R.; DE CASTRO LEAL, ANDREA; FARIA, ALINE G.; SERAPHIM, CARLOS E.; BRAUNER, RAJA; JORGE, ALEXANDER A.; MENDONCA, BERENICE B.; ARGENTE, JESUS; et al. Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. N/A, p. 10-pg., . (22/00719-4, 19/27631-7, 21/12205-2)
MONTENEGRO, LUCIANA; SERAPHIM, CARLOS; TINANO, FLAVIA; PIOVESAN, MAIARA; CANTON, ANA P. M.; MCELREAVEY, KEN; BRABANT, SEVERINE; BORIS, NATALIA P.; MAGNUSON, MELISSA; CARROLL, RONA S.; et al. Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 189, n. 3, p. 7-pg., . (22/04870-9, 21/12205-2, 19/27631-7, 22/00719-4)
BRITO, VINICIUS N.; CANTON, ANA P. M.; SERAPHIM, CARLOS EDUARDO; ABREU, ANA PAULA; MACEDO, DELANIE B.; MENDONCA, BERENICE B.; KAISER, URSULA B.; ARGENTE, JESUS; LATRONICO, ANA CLAUDIA. The Congenital and Acquired Mechanisms Implicated in the Etiology of Central Precocious Puberty. ENDOCRINE REVIEWS, v. N/A, p. 29-pg., . (22/00719-4, 19/26780-9)

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