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Avaliação da penetrância de mutações/deleções nos genes SDHB e SDHD

Processo: 22/08560-4
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de agosto de 2022
Vigência (Término): 31 de julho de 2023
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Madson Queiroz Almeida
Beneficiário:Eduardo Cunha Lobato
Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:19/15873-6 - Investigação de novos aspectos genéticos, clínicos e anatomopatológicos da hipertensão arterial de origem endócrina, AP.TEM
Assunto(s):Endocrinologia   Genética   Feocromocitoma   Paraganglioma   Penetrância
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Feocromocitoma | genética | Paraganglioma | penetrância | Endocrinologia

Resumo

Feocromocitomas e paragangliomas são tumores neuroendócrinos derivados das células cromafins da medula da suprarrenal (feocromocitomas) ou dos gânglios autonômicos paravertebrais (paragangliomas). Aproximadamente 85% desses tumores são feocromocitomas e 15% paragangliomas. Feocromocitomas e paragangliomas são denominados conjuntamente de PPGLs. Aproximadamente 40% dos pacientes com PPGLs têm mutações germinativas em genes de susceptibilidade. Até o momento, mais de 12 síndrome genéticas associadas aos PPGLs já foram descritas, como a neoplasia endócrina múltipla tipo 2, doença de von-Hippel Lindau, neurofibromatose 1 e as síndromes de paragangliomas familiares associadas a mutações nos genes SDHx. Esses genes podem ser divididos em 2 clusters: cluster 1 inclui o gene supressor von Hippel-Lindau (VHL) e os genes que codificam as 4 subunidades do complexo succinato desidrogenase (SDHA, SDHB, SDHC e SDHD). O cluster 2 inclui o gene supressor tumoral da neurofibromatose tipo 1 (NF1), o proto-oncogene RET, os genes codificadores da proteína transmembrana TMEM217 e o gene MYC-associated factor X (MAX). Dentre os pacientes com PPGLs, a presença de defeitos genéticos germinativos é maior em indivíduos com <45 anos e na presença de doença multifocal ou maligna. Alterações genéticas nos genes do cluster 1 são mais frequentes em crianças. A penetrância das mutações/deleções nos genes SDHB e SDHD varia de 15 a 50%, mas esse dado não foi estudado em famílias Brasileiras com mutações nos nesses genes. Dessa forma, o objetivo desse projeto é avaliar a penetrância de mutações nos genes SDHB e SDHD (particularmente a deleção do exon 1 do gene SDHB) em famílias Brasileiras com PPGLs.(AU)

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