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Investigação genética e correlação genótipo-fenótipo na doença de von-Hippel Lindau

Processo: 23/02222-2
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de março de 2023
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2024
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Madson Queiroz Almeida
Beneficiário:Gustavo Henrique Mori
Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:19/15873-6 - Investigação de novos aspectos genéticos, clínicos e anatomopatológicos da hipertensão arterial de origem endócrina, AP.TEM
Assunto(s):Feocromocitoma   Genética   Endocrinologia
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Doença de von-Hippel Lindau | Feocromocitoma | genética | Endocrinologia

Resumo

Feocromocitomas e paragangliomas são tumores neuroendócrinos derivados das células cromafins da medula da suprarrenal (feocromocitomas) ou dos gânglios autonômicos paravertebrais (paragangliomas). Aproximadamente 85% desses tumores são feocromocitomas e 15% paragangliomas. Feocromocitomas e paragangliomas são denominados conjuntamente de PPGLs. PPGLs estão associados a diversas síndromes genéticas, como a neoplasia endócrina múltipla tipo 2, doença de von-Hippel Lindau (VHL) e neurofibromatose 1. VHL é uma doença autossômica dominante, causada por variantes patogênicas (VPs) inativadoras no gene supressor tumoral VHL. O diagnóstico clínico de VHL é definido em um indivíduo com história familial na presença de um tumor característico da síndrome, como hemangioblastoma de retina ou SNC, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma/paraganglioma ou tumor do saco endolinfático. Atualmente temos em seguimento aproximadamente 50 pacientes com VHL. Aproximadamente 50% dos pacientes com VHL desenvolvem PPGLs, principalmente feocromocitoma (bilateral em 60% dos casos). O objetivo desse projeto de iniciação científica é realizar a investigação genética em pacientes com diagnóstico clínico de VHL e em indivíduos assintomáticos parentes de primeiro grau de pacientes com diagnóstico genético confirmado de VHL. Adicionalmente, realizaremos a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com VHL.

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