Análise do gene MKRN3 em crianças com puberdade precoce central familial ou esporádica

• Processo: 22/15182-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2023
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2024
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Ana Claudia Latronico Xavier
• Beneficiário: Marcelo Yuji de Moura Yamanaka
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 19/27631-7 - Estudos genéticos e epigenéticos dos distúrbios endócrinos do eixo reprodutivo, AP.TEM
• Assunto(s): Genes Mutação Puberdade Puberdade precoce Endocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: genes | Mkrn3 | Mutações | Puberdade | puberdade precoce | variantes | Endocrinologia

Resumo

As mutações inativadoras do gene MKRN3 são a causa genética mais prevalente de puberdade precoce central. A relação entre as mutações neste gene e a PPC se dá por alterações em outras vias hormonais, como a da kisspeptina e da neurocinina B, que culminam na reemergência antecipada dos picos de GnRH. Tendo em vista a prevalência e os mecanismos de atuação, a análise do gene MKRN3 é a primeira etapa na investigação genética de pacientes com PPC. Neste estudo, buscaremos identificar a presença de variantes especificamente do gene MKRN3 em novos pacientes atendidos no complexo HC/FMUSP com PPC sem alterações em exames de imagem. Isso será feito por extração de DNA de amostras de sangue, amplificação por PCR e sequenciamento Sanger. Por fim, as variantes serão classificadas quanto a patogenicidade e os pacientes sem variantes irão compor um grupo amostral para outras pesquisas, visando identificar outros genes que possam estar afetados.