Perfil de expressão gênica em linhagens celulares de CdLS

• Processo: 23/15065-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2024
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Thainá Vilella Rodrigues Maria
• Supervisor: Valentina Massa
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Università degli Studi di Milano, Itália
• Vinculado à bolsa: 22/09582-1 - Avaliação da estabilidade mitótica e genômica de células linfoblastoides de pacientes com Síndrome de Cornelia de Lange, BP.DD
• Assunto(s): Expressão gênica Síndrome de Cornélia de Lange
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Células linfoblastoides | Coesinopatias | expressão gênica | NIPBL gene | síndrome de Cornelia de Lange | Avaliação celular de doenças raras

Resumo

A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética multissistêmica rara que apresenta diversas características físicas, cognitivas e comportamentais. A CdLS é considerada uma coesinopatia, pois é causada por variações genéticas em genes que afetam a regulação da coesina, que é um complexo proteico que possui fatores reguladores do ciclo celular, sendo essencial para a sobrevivência celular e manutenção da estabilidade do genoma. Existem vários genes que codificam componentes deste complexo que podem estar alterados em indivíduos com CdLS, entre eles o NIPBL é o gene mais frequentemente envolvido na doença. Este estudo tem como objetivo avaliar o perfil de expressão gênica em linhagens celulares de pacientes com Síndrome Cornelia de Lange com variantes patogênicas no NIPBL, SMC1A e HDAC8. A expressão genética, juntamente com análises posteriores, melhorarão a compreensão da etiopatogenia da doença e sua correlação com as características clínicas dos pacientes.