| Processo: | 24/03610-9 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico |
| Data de Início da vigência: | 01 de abril de 2024 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2026 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Madson Queiroz Almeida |
| Beneficiário: | Izabel Tomie Nakamura |
| Instituição Sede: | Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 19/15873-6 - Investigação de novos aspectos genéticos, clínicos e anatomopatológicos da hipertensão arterial de origem endócrina, AP.TEM |
| Assunto(s): | Genética Hipertensão Endocrinologia |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | aldosteronomas | genética | hiperaldosteronismo primário | hipertensão | Endocrinologia |
Resumo O hiperaldosteronismo primário (HP) é a causa mais comum de hipertensão arterial endócrina, com prevalência de até 21% em pacientes com hipertensão resistente. As principais causas de HP são os aldosteronomas e as hiperplasias bilaterais. Na última década, foram feitos consideráveis avanços na compreensão da patogênese do HP. Variantes patogênicas (VPs) somáticas nos genes de canais iônicos KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1 e ATP2B3, envolvidos na manutenção da homeostase iônica intracelular, foram descritas em 38%, 9,3%, 5,3% e 1,7% dos tumores, respectivamente. Variantes patogênicas somáticas no gene CTNNB1, fundamental para o desenvolvimento do córtex da suprarrenal, foram também identificadas em aproximadamente 5% dos aldosteronomas. A nossa coorte de HP vem crescendo de forma significativa (25 casos novos/ano), com estimativa de 50 novos casos nos próximos 2 anos. Dessa forma, para selecionar pacientes para sequenciamento exômico, é fundamental o estudo de VPs somáticas nos genes descritos acima em todos os novos de aldosteronomas. Assim, o objetivo pretendido é: - Investigar VPs somáticas nos genes KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3 e CTNNB1 em aldosteronomas de indivíduos com HP. (AU) | |
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