Bolsa 23/16890-7 - Genética, Hiperandrogenismo - BV FAPESP
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Associação entre Síndrome dos Ovários Policísticos e Puberdade Precoce Central e seu impacto nos desfechos reprodutivos e metabólicos: um estudo clínico e genético da maior coorte multicêntrica brasileira (ELSA Brasil)

Processo: 23/16890-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2024
Data de Término da vigência: 31 de julho de 2026
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Larissa Garcia Gomes
Beneficiário:Flávia Rezende Tinano
Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:19/27631-7 - Estudos genéticos e epigenéticos dos distúrbios endócrinos do eixo reprodutivo, AP.TEM
Assunto(s):Genética   Hiperandrogenismo   Síndrome do ovário policístico   Endocrinologia
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Desfechos metabólicos | Dlk1 | genética | hiperandrogenismo | Puberdade Precoce Central | Síndrome Dos Ovários Policísticos | Endocrinologia

Resumo

A relação entre puberdade precoce central (PPC) e síndrome dos ovários policísticos (SOP) é sugerida por dados epidemiológicos, fisiopatológicos e genéticos; mas ainda faltam estudos que corroborem essa associação de forma robusta. Ambos os distúrbios estão ligadas a desfechos metabólicos e reprodutivos desfavoráveis na vida adulta, mas não se sabe se a associação das duas condições tem impacto sobre esses desfechos. A identificação de mutações inativadoras no gene DLK1 em duas irmãs afetadas por SOP, diabetes mellitus (DM) tipo 2 precoce e antecedente de PPC em um estudo do nosso grupo levantou a hipótese de que pacientes com ambas as condições simultâneas podem ter características clínicas e genéticas particulares. Os objetivos deste trabalho são estimar a prevalência da associação de SOP e PPC em uma grande coorte brasileira, avaliar a prevalência de desfechos metabólicos e reprodutivos nessas mulheres e investigar as bases genéticas dessa associação. As pacientes incluídas serão provenientes do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (ELSA Brasil), que contou com a participação de 8.218 mulheres, sendo 965 com diagnóstico relatado de SOP, 254 com menarca precoce e 35 com as duas condições simultâneas. A prevalência de obesidade, intolerância à glicose, DM2, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica, doenças cerebrovasculares e coronarianas, câncer de endométrio, infertilidade, aborto espontâneo, diabetes gestacional e pré-eclâmpsia será avaliada. As 35 pacientes com a associação de SOP e menarca precoce serão submetidas a estudos genéticos.

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