Estudo de variantes genética associadas ao sobrepeso e à obesidade em populações brasileiras semi-isoladas de remanescentes de quilombos

• Processo: 24/16454-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Sophia Lincoln Cardoso de Azevedo
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
• Bolsa(s) vinculada(s): 25/07484-0 - Estudo de Variantes Genéticas Associadas ao sobrepeso e obesidade em populações brasileiras parcialmente isoladas de remanescentes de quilombos, BE.EP.MS
• Assunto(s): Mapeamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Características poligênicas | estudo de associação | Fenótipos multifatorias | Identificação de variantes | Mapeamento genético | Obesidade e sobrepeso | Estudo de associação

Resumo

O sobrepeso e a obesidade (SPO) são preocupações crescentes no campo da saúde pública em virtude de sua associação com diferentes causas de mortalidade. Dado o enfoque das pesquisas genômicas em coortes formadas majoritariamente por indivíduos de ancestralidade europeia, há uma importante lacuna sobre possíveis variantes genéticas de predisposição ao SPO características de populações não-brancas e miscigenadas, como é o caso da população brasileira. Nesse contexto, o objetivo do presente trabalho é identificar variantes genéticas associadas ao SPO em uma coorte de 662 indivíduos afrodescendentes de remanescentes de quilombos do estado de São Paulo, já avaliados clinicamente e genotipados. Para isso, conduziremos estudos de mapeamento por miscigenação (admixture mapping) que permitem identificar regiões genômicas diferencialmente enriquecidas em relação a alguma das três ancestralidades inferidas das comunidades quilombolas, quando comparados indivíduos com SPO e sem SPO. Tais regiões serão consideradas candidatas a conter variantes de susceptibilidade a esse fenótipo. Em seguida, refinaremos o mapeamento das regiões identificadas por meio de avaliações in silico e da exploração dos resultados de sequenciamento de exomas e genomas realizados em parte da nossa coorte. Pretendemos também avaliar desempenho de modelos de escore de risco poligênico previamente calculados disponíveis na literatura, utilizando nossa base de dados de genótipos e fenótipos. Com isso, esperamos contribuir para o conjunto de informações sobre variantes genéticas determinantes de SPO em populações não-brancas e miscigenadas e sobre a portabilidade de resultados de estudos produzidos em outras populações para a população brasileira.