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Estudo de mutações no gene fosfolambam em pacientes com cardiomiopatia dilatada

Processo: 06/61046-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2007
Vigência (Término): 06 de maio de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Fisiologia - Fisiologia de Órgãos e Sistemas
Pesquisador responsável:Patricia Chakur Brum
Beneficiário:Alessandra Medeiros
Instituição-sede: Escola de Educação Física e Esporte (EEFE). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:05/59740-7 - Exercício físico e controle autonômico na fisiopatologia cardiovascular, AP.TEM

Resumo

A cardiomiopatia dilatada resulta em alterações nas características funcionais, bioquímicas e moleculares dos corações. Diversos estudos têm sugerido que alterações nos processos de acoplamento excitação-contração podem ser os responsáveis pelos distúrbios na função cardíaca em diferentes modelos animais, bem como em doenças cardíacas em humanos. A recaptação e a liberação de cálcio pelo retículo sarcoplasmático estão alteradas em portadores de insuficiência cardíaca e reconhecidamente desempenham importante papel na fisiopatologia da síndrome. Dessa forma, torna-se fundamental compreender os mecanismos moleculares envolvidos no processo de acoplamento excitação-contração e compreender os eventos subcelulares da insuficiência cardíaca para identificar novos alvos terapêuticos. A proteína fosfolambam (PLN) é um reguladora-chave da contratilidade cardíaca e estimulação (5-adrenérgica cardíaca. Mutações heterozigóticas no gene PLN estão entre as primeiras evidências de uma causa genética para a cardiomiopatia dilatada em humanos. Objetivos: Avaliar a presença e freqüência de mutações no gene PLN de pacientes com cardiomiopatia dilatada do Instituto do Coração de São Paulo (InCor, FMUSP), investigar se há correlações entre o genótipo e o fenótipo e estudar as alterações funcionais desencadeadas pelas mutações encontradas. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MEDEIROS, ALESSANDRA; BIAGI, DIOGO G.; SOBREIRA, TIAGO J. P.; DE OLIVEIRA, PAULO SERGIO L.; NEGRAO, CARLOS EDUARDO; MANSUR, ALFREDO J.; KRIEGER, JOSE EDUARDO; BRUM, PATRICIA C.; PEREIRA, ALEXANDRE C. Mutations in the human phospholamban gene in patients with heart failure. AMERICAN HEART JOURNAL, v. 162, n. 6, p. 1088-U184, DEC 2011. Citações Web of Science: 31.

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