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Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3-b-hidroxiesteroidedesidorgenase: diagnóstico molecular

Processo: 01/01148-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de maio de 2001
Vigência (Término): 31 de outubro de 2003
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Margaret de Castro
Beneficiário:Lívia Mara Mermejo
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Reação em cadeia por polimerase (PCR)   Hiperplasia   Técnicas de diagnóstico molecular

Resumo

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 3beta-hidroxiesteróide desidrogenase (3betaHSD) é uma doença rara e possui herança autossômica recessiva. Os genes 3betaHSD1 e 3betaHSD2 codificam as isoenzimas 3betaHSD1 e 3betaHSD2. Várias mutações têm sido descritas no gene 3betaHSD2. O diagnóstico bioquímico da deficiência de 3betaHSD é realizado com base nas elevadas concentrações de andógenos delta5 e das relações delta5/delta4. Existe dificuldade no diagnóstico desta doença devido às discrepâncias clínicas, bioquímicas e moleculares, o que reforça a necessidade de que novos grupos de pesquisa estudem sistematicamente seus pacientes. Serão estudadas pacientes que preencham total ou parcialmente os critérios de diagnóstico bioquímico de HAC, descritos por Pang,1985 para deficiência da 3betaHSD; pacientes com valores de 17 Preg e DHEA elevados após o teste da Cortrosina, porém sem preencherem os critérios bioquímicos e pacientes com pubarca precoce com avanço de idade óssea e da velocidade de crescimento e virilização progressiva, sem preencherem os critérios bioquímicos. Para o estudo de mutações no gene da 3betaHSD, o DNA genômico das pacientes será extraído e os quatro exons do gene 3betaHSD2 serão amplificados através da Reação de Polimerização em Cadeia (PCR) e submetidos ao seqüenciamento automático. (AU)