Análise do mosaicismo de placenta a termo em relação à inativação do cromossomo X

• Processo: 08/01686-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de setembro de 2008
• Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2009
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Lygia da Veiga Pereira
• Beneficiário: Érica Sara Souza de Araújo
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Placenta Mosaicismo Genética molecular Polimorfismo de um único nucleotídeo Cromossomo X
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: cromossomo X | Inativação aleatória | Inativação imprintada | mosaicismo | placenta | SNPs | Genética Molecular

Resumo

Em mamíferos, o equilíbrio transcricional entre fêmeas (XX) e machos (XY) é garantido através do processo de inativação do cromossomo X nas células femininas. O padrão de inativação do cromossomo X (ICX) pode ocorrer de duas formas: aleatória, onde qualquer um dos cromossomos X pode ser inativado, ou imprintada (do inglês imprinted), onde o cromossomo de mesma origem parental é preferencialmente inativado. Uma vez determinado qual será o X inativo (Xi) em uma célula todas as suas descendentes clonais irão apresentar o mesmo Xi. Nos marsupiais a ICX se dá de maneira imprintada em todos os tecidos, sendo o Xi de origem paterna. Em eutérios as células somáticas das fêmeas apresentam ICX aleatória, porém para os tecidos extra-embrionários uma breve revisão da literatura mostra uma variação deste padrão entre algumas espécies.Em camundongos e bovinos, a ICX em tecidos extra-embrionários já está bem caracterizada e foi definida como imprintada. Em humanos, os resultados dos estudos são ainda conflitantes, alguns autores definem a ICX como aleatória, enquanto outros a definem como imprintada. Estes resultados contraditórios podem ser fruto de abordagens não adequadas, de análise de pequeno número de genes, ou devido à origem da amostra.Este projeto visa verificar a existência de mosaicismo em placenta humana a termo e analisar a sua extensão em relação aos padrões de inativação do X de forma a definir a melhor amostra para um estudo profundo da forma de ICX neste tecido.