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Estudo dos padrões de Inativação do Cromossomo X em tecido extra-embrionario humano

Processo: 05/56650-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2005
Vigência (Término): 30 de novembro de 2006
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Lygia da Veiga Pereira
Beneficiário:Joana Carvalho Moreira de Mello
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Placenta   Técnicas de genotipagem   Polimorfismo de um único nucleotídeo

Resumo

Em mamíferos a inativação do cromossomo X (ICX) garante a compensação de dose da expressão de seus genes entre fêmeas, XX, e machos, XY. Sabe-se hoje que a inativação ocorre de duas formas: aleatoriamente, onde em cada célula é escolhido ao acaso qual será o cromossomo X desligado; ou de maneira imprintada (do inglês imprinted) onde o X paterno (Xp) é preferencialmente inativado. Em fêmeas marsupiais a inativação ocorre de forma imprintada, já em camundongos e em bovinos este tipo de inativação é observado apenas nos tecidos extra-embrionários. Nas células somáticas dos embriões destas duas espécies a inativação ocorre de forma aleatória, assim como em humanos. Desde a segunda metade do século XX a ICX em tecidos extra-embrionários humano tem sido muito estudada. Contudo, tais estudos foram realizados fazendo o uso de células híbridas de humano/camundongo e tendo como base a expressão de apenas um ou dois genes ligados ao X, o que gerou resultados conflitantes. O objetivo deste trabalho é analisar o padrão de inativação do cromossomo X fazendo uso de técnicas de genotipagem de polimorfismos de base única (SNPs). A análise alelo específica de genes ao longo deste cromossomo em placenta humana gerará o perfil de um maior número de genes representando melhor a sua condição natural. (AU)