Estudo dos padroes de inativacao do cromossomo x em tecido extra-embrionario humano.

• Processo: 05/56650-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de dezembro de 2005
• Vigência (Término): 30 de novembro de 2006
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Lygia da Veiga Pereira
• Beneficiário: Joana Carvalho Moreira de Mello
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Placenta Técnicas de genotipagem Polimorfismo de um único nucleotídeo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomos X | Genotipagem | Inativacao Aleatoria | Inativacao Imprintada | Placenta | Snps

Resumo

Em mamíferos a inativação do cromossomo X (ICX) garante a compensação de dose da expressão de seus genes entre fêmeas, XX, e machos, XY. Sabe-se hoje que a inativação ocorre de duas formas: aleatoriamente, onde em cada célula é escolhido ao acaso qual será o cromossomo X desligado; ou de maneira imprintada (do inglês imprinted) onde o X paterno (Xp) é preferencialmente inativado. Em fêmeas marsupiais a inativação ocorre de forma imprintada, já em camundongos e em bovinos este tipo de inativação é observado apenas nos tecidos extra-embrionários. Nas células somáticas dos embriões destas duas espécies a inativação ocorre de forma aleatória, assim como em humanos. Desde a segunda metade do século XX a ICX em tecidos extra-embrionários humano tem sido muito estudada. Contudo, tais estudos foram realizados fazendo o uso de células híbridas de humano/camundongo e tendo como base a expressão de apenas um ou dois genes ligados ao X, o que gerou resultados conflitantes. O objetivo deste trabalho é analisar o padrão de inativação do cromossomo X fazendo uso de técnicas de genotipagem de polimorfismos de base única (SNPs). A análise alelo específica de genes ao longo deste cromossomo em placenta humana gerará o perfil de um maior número de genes representando melhor a sua condição natural. (AU)