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Pesquisa de mutacao no gene prop1 em um paciente portador de pan-hipopituitarismo e em seus familiares.

Processo: 02/06429-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2002
Vigência (Término): 30 de novembro de 2004
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Celia Regina Nogueira
Beneficiário:Daniela Cristina dos Santos
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
Assunto(s):Hipopituitarismo   Hipófise

Resumo

Sabe-se que a hipofunção da adeno-hipófise, de forma congênita, ocorre quando aproximadamente 75% do parênquima está ausente. Com o avanço da biologia molecular foi possível definir que essa deficiência hormonal ocorre devido a mutações do PROP1. Uma variabilidade de mutações do PROP1, principalmente na região do "homeodomain-paired homeo DNA binding", já foram descritas. O gene PROP1 é necessário para a expressão do gene PIT1 que está envolvido na gênese, diferenciação e atividade funcional das células gonadotróficas, somatotróficas, lactotróficas e tireotróficas. Esse gene está localizado no cromossomo 5q35 e consiste em três exons com uma seqüência aberta de leitura de 678 pares de bases, que codificam uma proteína de 226aa. Vários estudos têm mostrado que mutações no gene PROP1, em humanos, estão associadas com o pan-hipopituitarismo em pacientes que apresentam deficiência em gonadotrofinas, GH, TSH e PRL. Ao menos, sete diferentes mutações foram descritas, muitas das quais localizadas na região do homeodomínio, a qual contém o sítio de ligação ao DNA do produto do gene PROP1. Será estudado, para esse fim, o gene PROP1 em uma família com um portador de pan-hipopituitarismo. (AU)

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