Estudo molecular e de correlação genótipo-fenótipo nas paraparesias espásticas

• Processo: 08/58605-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Vigência (Início): 01 de março de 2009
• Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Doenças neurodegenerativas Paraparesia Herança genética Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doenca Neurodegenerativa | Mutacao | Neurologia | Paraplegia Espastica

Resumo

As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas cuja expressão clínica predominante é fraqueza progressiva associada à espasticidade de membros inferiores. Clinicamente, elas podem ser classificadas em formas puras (paraparesia isolada) ou complicadas (associadas a outros sinais neurológicos ou sistêmicos). As PEH podem apresentar padrão de herança autossômico dominante (PEH-AD), autossômico recessivo (PEH-AR) ou ligado ao X. Doze genes responsáveis já foram identificados, sendo 6 para PEH-AD, 4 para PEH-AR e 2 para PEH ligada ao X. Elas representam uma parcela importante dos atendimentos realizados em ambulatórios especializados de Neurogenética, mas no Brasil, há poucos dados a respeito da prevalência geral e da freqüência relativa dos diversos tipos de PEH. O presente estudo tem por objetivo determinar a freqüência relativa dos diferentes tipos de PEH nos pacientes acompanhados no ambulatório de Neurogenética do HC-UNICAMP, assim como realizar correlações entre genótipos específicos e fenótipos. Para tanto, recrutaremos pacientes com diagnóstico clínico de PEH, que serão submetidos a avaliação neurológica detalhada e coleta de sangue por punção venosa periférica. Após extração do DNA, as mutações nos genes responsáveis por PEH serão estudadas através do método de triagem de mutações por DHPLC seguido por seqüenciamento direto das variantes encontradas. Desse modo, para cada paciente incluído, será obedecida uma seqüência de investigação de genes de acordo com a maior probabilidade diagnostica levando em consideração o padrão de herança e o fenótipo. Os dados obtidos serão armazenados em banco de dados e comparados segundo análise estatística apropriada. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

FRANCA, JR., MARCONDES C.; YASUDA, CLARISSA L.; PEREIRA, FABRICIO R. S.; D'ABREU, ANELYSSA; LOPES-RAMOS, CAMILA M.; ROSA, MADALENA V.; CENDES, FERNANDO; LOPES-CENDES, ISCIA. White and grey matter abnormalities in patients with SPG11 mutations. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, v. 83, n. 8, p. 828-833, AUG 2012. (08/58605-7)