Estudos moleculares na epilepsia do lobo temporal mesial familiar

• Processo: 00/08847-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Vigência (Início): 01 de dezembro de 2000
• Vigência (Término): 30 de novembro de 2003
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Neide Ferreira dos Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 95/09659-5 - Determinação da frequência e das características moleculares das mutações dinâmicas responsáveis por doenças neurodegenerativas, AP.JP
• Assunto(s): Epilepsia do lobo temporal Predisposição genética para doença Citocinas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citocinas | Cromossomo | Genetica | Pcr

Resumo

Na Epilepsia do Lobo Temporal (ELT), 40% dos pacientes apresentam crises parciais complexas, fazendo deste tipo de crises a manifestação mais comum da Epilepsia humana. Estudo recente realizado no setor de Neuroimagem da UNICAMP demonstrou a ocorrência de ELT familiar associada à esclerose mesial (Kobayashi e col., 2000). Nossos objetivos serão: a) localizar o cromossomo envolvido na ELT familiar; b) investigar a predisposição genética dos portadores de ELT para as citocinas (IL-1 alfa, IL1beta e IL-1RA). Para que isto ocorra, primeiro utilizaremos amostras de DNA genômico destas famílias, das quais faremos: a.1) seleção dos marcadores flanqueantes dos genes e/ou loci candidatos; a.2) determinação das condições de PCR ideais para os marcadores que serão genotipados; a.3) genotipagem dos marcadores selecionados e; a.4) análise dos dados por métodos paramétricos e não paramétricos de análise de ligação e associação. Em seguida, faremos a identificação do grupo controle (indivíduos afetados e não afetados, não relacionados a estas famílias), a coleta de amostra de sangue destes indivíduos e, a extração do DNA genômico. Por último, com identificação do cromossomo envolvido na ELT familiar, faremos a seleção dos genes para citocina, e os processaremos através das etapas já mencionadas acima (a.1, a.2, a.3 e a.4). (AU)