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Sindrome perisylviana: estudo de uma familia brasileira, com enfase na modalidade genetica de transmissao e espectro clinico.

Processo: 03/01416-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de agosto de 2003
Vigência (Término): 31 de julho de 2004
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Marilisa Mantovani Guerreiro
Beneficiário:Eliane Provenzano Herrera
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Epilepsia   Polimicrogiria

Resumo

Síndrome Perisylviana refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região perisylviana ou opercular. A proposta do nosso estudo é estudar a Síndrome Perisylviana com base congênita, que se manifesta com grande espectro clínico, já na idade infantil, em vários membros de uma mesma família. Com o advento da ressonância magnética, foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Sylvius. A clínica pode variar desde leves atrasos no desenvolvimento da linguagem até diversos graus de epilepsia, passando por sinais pseudobulbares e outras comorbidades. A gravidade clinica parece estar relacionada com a extensão de comprometimento da fissura de Sylvius, destacando-se então a PMG parietal ou difusa. No presente estudo, pretendemos avaliar e analisar uma família brasileira com a Síndrome Perisylviana, com especial atenção aos indícios de modalidade de transmissão genética presente no caso. Tais pacientes serão retirados do Ambulatório de Neurologia do Hospital de Clínicas da Unicamp, e seguiremos um protocolo contendo avaliação clínica, questionário com ênfase em informações concernentes ao desenvolvimento neurológico e construção de um heredograma. Pretendemos assim contribuir com a divulgação de tal entidade em nosso meio. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
HERRERA, ELIANE P.; BRANDÃO-ALMEIDA, IARA L.; GUIMARÃES, CATARINA A.; OLIVEIRA, ECILA PAULA MESQUITA DE; MONTENEGRO, MARIA AUGUSTA; CENDES, FERNANDO; LOPES-CENDES, ISCIA; GUERREIRO, CARLOS A. M.; HAGE, SIMONE R. V.; GUERREIRO, MARILISA MANTOVANI. Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 63, n. 2b, p. 459-463, jun. 2005.

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