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Estudo dos genes FUS, SOD1 e VapB em formas esporádicas de Esclerose Lateral Amiotrófica

Processo: 09/54294-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2010
Vigência (Término): 31 de janeiro de 2011
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Henrique Santos Peres Andrade
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Esclerose amiotrófica lateral

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor mais comum em todo o mundo. Ela é caracterizada pela esclerose da região lateral da medula espinhal decorrente da morte dos neurônios motores superiores e fraqueza dos músculos, que se tomam atróficos devido à morte dos neurônios motores inferiores. Sua causa ainda é desconhecida, embora várias hipóteses tenham sido levantadas. Fatores genéticos e ambientais já foram identificados, mas ainda não existe tratamento para a doença. A forma esporádica representa 90% dos casos, e desse percentual aproximadamente 7% possuem alterações no gene SOD1. Além do gene SOD1, com mais de cem mutações já descritas, alterações em outros genes também estão ligadas à manifestação da doença. Uma mutação no gene VAPB é a responsável pela ELA tipo 8 e foi descrita em aproximadamente 200 indivíduos brasileiros. Recentemente, mutações no gene FUS foram associadas a casos familiais da doença. O estudo dos genes SOD1, VAPB e FUS nos casos brasileiros de ELA esporádica permitirá identificar novas mutações relacionadas à doença, encontrar correlações entre tais mutações e o quadro clínico dos pacientes, bem como analisar a distribuição dessas alterações entre etnias e entre gêneros. (AU)