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Estudo de mutacoes no gene nkx2.5 em pacientes com anomalias cardiacas congenitas.

Processo: 04/08693-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de maio de 2005
Vigência (Término): 30 de abril de 2006
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:José Eduardo Krieger
Beneficiário:Luciana Gioli-Pereira
Instituição-sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:01/00009-0 - Estudo integrado da hipertensão arterial: caracterização molecular e funcional do sistema cardiovascular, AP.TEM
Assunto(s):Cardiopatias congênitas   Mutação

Resumo

O desenvolvimento cardíaco é um processo biológico complexo e multifatorial. Alguns fatores de transcrição encontrados primariamente em moscas e camundongos (tinman, Nkx2.5, respectivamente) têm sido relacionados a este processo. Mutações heterozigóticas no fator de transcrição NKX2.5 estão entre as primeiras evidências de uma causa genética para doenças cardíacas congênitas em humanos. Objetivos: Avaliar a presença e freqüência de mutações no gene NKX2.5 de pacientes com cardiopatias congênitas específicas; Investigar correlações genótipo-fenótipo. Método: 1) Recrutamento e caracterização de 120 pacientes com as seguintes cardiopatias: comunicação interatrial, comunicação interventricular, coarctação de aorta, defeito septal átrio-ventricular, estenose aórtica, anomalia de Ebstein, estenose pulmonar, persistência do canal atrial, tetralogia de Fallot; 2) Análise do genótipo dos pacientes: 2.1) Extração do DNA das amostras; 2.2) Obtenção da condições de anelamento dos primers; 2.3) Amplificação da região NKX2.5 das amostras por PCR; 2.4) Eletroforese em Gel de Agarose dos produtos de amplificação; 2.5) dHPLC (denaturing high performance liquid chromatography) para análise de possíveis mutações nos produtos de amplificação; 2.6) Seqüenciamento das amostras que apresentarem mutações; 3) Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com mutações. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
GIOLI-PEREIRA, LUCIANA; PEREIRA, ALEXANDRE COSTA; MESQUITA, SONIA M.; XAVIER-NETO, JOSE; LOPES, ANTONIO AUGUSTO; KRIEGER, JOSE EDUARDO. NKX2.5 mutations in patients with non-syndromic congenital heart disease. INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY, v. 138, n. 3, p. 261-265, FEB 4 2010. Citações Web of Science: 33.

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