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Identificacao de genes de suscetibilidade para acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme.

Processo: 05/59153-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de outubro de 2006
Vigência (Término): 30 de setembro de 2008
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Fernando Ferreira Costa
Beneficiário:Letícia Khater
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos, AP.TEM
Assunto(s):Anemia falciforme   Marcador molecular   Acidente vascular cerebral   Técnicas de genotipagem   Polimorfismo genético   Cromossomo X

Resumo

O acidente vascular cerebral (AVC) é a lesão neurológica mais comum em pacientes com anemia falciforme sendo a principal causa de problemas escolares, baixo quociente intelectual (QI) entre outros déficits neurocognitivos, podendo ser letal em alguns casos. A possibilidade de prever e diminuir os danos causados pelo AVC justifica uma busca minunciosa por polimorfismos a fim de identificar regiões do cromossomo X que caracterizem maior suscetibilidade para AVC em pacientes com anemia falciforme. Serão analisados 50 pacientes com anemia falciforme portadores de AVC e 150 pacientes com anemia falciforme sem AVC. A metodologia consiste no estudo de associação, comparando a distribuição dos alelos dos marcadores analisados nos dois grupos de pacientes com anemia falciforme (com e sem AVC). Como serão analisados grupos homogêneos exceto pela presença do AVC, qualquer desvio nas freqüências dos alelos nos dois grupos podem indicar a localização de possíveis genes modificadores. A significância estatística dos desvios será analisada pelo teste do "chi-quadrado" com um nível de significância de 5%. Encontrando-se regiões candidatas, marcadores adicionais serão genotipados. (AU)