Bolsa 04/05229-7 - Anemia falciforme, Polimorfismo de um único nucleotídeo - BV FAPESP
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Estudo dos polimorfismos-251 A/T do gene da interleucina 8 e -174 G/C do gene da interleucina 6 em pacientes com anemia falciforme

Processo: 04/05229-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2004
Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2004
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Fernando Ferreira Costa
Beneficiário:Silvia Regina Yamawaki
Instituição Sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Anemia falciforme   Polimorfismo de um único nucleotídeo   Interleucina-8   Interleucina-6   Citocinas
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Anemia Falciforme | Il6 | Il8 | Snp | Vasoclusao

Resumo

A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação de ponto, na qual a substituição de um único aminoácido na posição 6 da cadeia da beta-globina leva à formação de uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S. Esta contribui para o fenômeno de obstrução vascular que causa crises de dor, hipoxia e danos nos tecidos. Dentre vários fatores, as citocinas parecem estar envolvidas no processo vasoclusivo. O papel da interleucina 8 pode ser o de ativação do complexo-integrina presente na superfície celular dos reticulócitos, a interleucina 6 pode estar envolvida tanto na ativação de neutrófilos como na indução da produção de proteínas de fase aguda as quais irão minimizar os danos sofridos pela vasoclusão. É provável que a presença de um polimorfismo na região promotora dos genes da interleucina 8 da interleucina 6 possa influenciar os níveis de expressão destas citocinas. Porém, para que esta investigação seja possível é necessário o estudo da presença destes polimorfismos na anemia falciforme, pois, não existem estudos na literatura que relacionam estes polimorfismos com esta hemoglobinopatia. Portanto, este trabalho tem o objetivo de estudar estes polimorfismos em duas populações: uma população com pacientes portadores de doença falciforme e outra com indivíduos normais, para sabermos qual a incidência destes polimorfismos dentro destas populações. (AU)

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