Analise molecular da mutacao do gene fi em uma crianca com deficiencia desta proteina.

• Processo: 02/03503-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de outubro de 2002
• Vigência (Término): 30 de setembro de 2004
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Imunologia - Imunogenética
• Pesquisador responsável: Lourdes Isaac
• Beneficiário: Vitor Hugo Rodrigues
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Proteínas Deficiências Sistema do complemento
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia | Fator I | Proteina | Sistema Complemento

Resumo

O fator I (fl) é um importante regulador do sistema complemento, pois junto com outros cofatores, cliva a cadeia alfa das moléculas de C3b e C4b impedindo a formação das C3 convertases das vias clássica e alternativa. A deficiência dessa proteína acarreta um descontrolado consumo de C3 com sérias conseqüências, como infecções piogênicas recorrentes. Neste projeto, pretendemos desvendar as bases moleculares dessa deficiência encontrada em uma família brasileira, a partir de estudos do DNA e do RNA de uma criança portadora. Averiguaremos a presença de grandes inserções ou deleções nos éxons do gene fl do probando, através de amplificações por PCR, comparando-se estes produtos com éxons amplificados de DNA de individuo normal. Também será feita a extração do RNA a partir de fibroblastos e obtenção de cDNA a partir de RT-PCR. (AU)