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História familiar em pacientes com câncer colo-retal: correlação com a instabilidade de microsatélites

Processo: 99/07963-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de dezembro de 1999
Vigência (Término): 30 de novembro de 2000
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Cirurgia
Pesquisador responsável:Raul Cutait
Beneficiário:Guilherme Cutait de Castro Cotti
Instituição-sede: Hospital Sírio-Libanês. Sociedade Beneficente de Senhoras (SBSHSL). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética molecular   Síndromes neoplásicas hereditárias   Neoplasias colorretais

Resumo

O câncer colo-retal (CCR) é uma das principais causas de morte por câncer na maioria dos países ocidentais. Acredita-se que cerca de 10% dos cânceres colo-retais sejam do tipo HNPCC (câncer colo-retal hereditário não-polipose), uma doença autossômica dominante na qual ocorrem mutações em genes relacionados com o sistema de reparo do DNA. Estas mutações causam erros de replicação do DNA, que se acumulam durante a progressão tumoral e são reconhecíveis em loci microssatélites do DNA da célula tumoral. A instabilidade de microssatélites (MSI) é potencialmente útil como marcador para famílias supostamente acometidas por HNPCC, cuja determinação é realizada por parâmetros clínicos, os critérios de Amsterdã ou de Bethesda. O projeto busca coletar informações de famílias de pacientes já operados de câncer colo-retal que preenchem um ou mais critérios de Bethesda (portadores clínicos de HNPCC) para montagem de seus heredogramas; e correlacionar os achados de MSI coni a história familiar dos pacientes. (AU)