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Análise de mutações prevalentes nos genes FANCA e fancc da Anemia de Fanconi

Processo: 05/01005-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de setembro de 2005
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2007
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carmen Sílvia Bertuzzo
Beneficiário:Renato Oliveira dos Santos
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Instabilidade cromossômica

Resumo

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva, clinicamente heterogênea, que se caracteriza por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco de desenvolvimento de câncer. Indivíduos afetados apresentam quebras cromossômicas espontâneas que servem de diagnóstico para a doença. Existem pelo menos onze grupos de complementação (FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F, FA-G, FA-I, FA-J e FA-L) descritos, sendo que, portanto, mutações em algum desses genes é responsável pela doença. Os pacientes são acometidos por mutações principalmente, nos genes FANCA (60-70%), FANCC (5-15%) e FANCG (8-10%). No Brasil temos o trabalho de RODRIGUEZ (2003) que, analisou 22 pacientes com quadro clinico confirmado de Anemia de Fanconi, mostrando que o grupo de complementação C foi o mais freqüente.O tratamento para a doença é difícil devido à grande variedade de deformidades físicas e problemas hematológicos precoces, além da idade de manifestação da doença ser variada. Inúmeros trabalhos têm sido realizados para tentar esclarecer melhor a relação genótipo/ fenótipo da doença melhorando a compreensão do severo quadro clínico dessa patologia. O presente projeto tem como objetivo o aumento da casuística de RODRIGUEZ, (2003) através da identificação e análise molecular das mutações mais freqüentes nos genes FANCA e FANCC, por meio das técnicas de PCR e digestão enzimática, em uma amostra de 40 pacientes com clínica compatível à Anemia de Fanconi. A identificação de mutações nestes genes é importante para ajudar na realização de um diagnóstico preciso dos pacientes, bem como incrementar os dados sobre a incidência da doença no Brasil.