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Análise de mutação 1100delC no gene CHEK2 em pacientes portadores de Câncer de Mama familiar

Processo: 05/01330-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de julho de 2005
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2006
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carmen Sílvia Bertuzzo
Beneficiário:Frederico Leal
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Genética molecular   Mutação   Neoplasias mamárias   Síndromes neoplásicas hereditárias

Resumo

No Brasil, o câncer de mama é o maior causador de mortes entre as mulheres, sendo menos freqüente nos homens. O histórico familiar constitui o fator de risco mais importante na determinação do câncer de mama familiar, acredita-se que cerca de 5 a 10% dos tumores de mama sejam hereditários. Três genes são relacionados como responsáveis pelo câncer de mama familiar (BRCA), eles são o BRCA1; o BRCA2 e o gene CHEK2, que sintetiza uma proteína do tipo quinase de ponto de checagem que fosforila a p53 e BRCA1 em resposta a danos no DNA. O presente estudo pretende determinar em uma amostra de 100 pacientes portadores de CA mama familial, em que as mutações nos genes BRCA I e II foram triadas, a presença da mutação chek-2*1100delC nos casos de câncer de mama na população brasileira.