Associacao entre as mutacoes .cys282tyr. e .his63asp. no gene hfe em amostras de pacientes com hemocromatose hereditaria (hhc) submetidos a transfusao cronica e em individuos com porfiria cutanea tarda (pct).

• Processo: 98/12196-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Marcela Felicio Agostinho
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Hemocromatose Ferro
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ferro | Hemocromatose | Porfiria

Resumo

Recentemente, duas mutações no gene HFE, cromoss6, foram descritas e associadas à hemocromatose hereditária (HHC). Uma delas, Cys282Tyr, aparece em 83% de um grupo de pacientes com HHC (Feder et al, 1996). A outra mutação, Hia63Asp, cada vez mais associadas à HHC, tem frequência elevada em pacientes com HHC e várias populações descritas. Nosso estudo já descreveu a frequência de ambas mutações em quatro populações brasileiras. O objetivo do presente estudo é, portanto, a pesquisa das mutações Cys282Tyr e His63Asp em pacientes com HHC diagnosticada anêmicos crônicos submetidos a transfusões e indivíduos com porfiria cutânea tarda, já que acredita-se que estas mutações no gene HFE estejam ligadas à patogênese desta doença (Santos et al., 1997). (AU)