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Estudo de regiões não codificantes do gene da "conexina 26" em pacientes com surdez neurossensorial não sindrômica

Processo: 00/10802-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2001
Vigência (Término): 31 de janeiro de 2002
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Edi Lúcia Sartorato
Beneficiário:Jair Lage de Siqueira Neto
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Surdez   Conexina 26

Resumo

Alterações no gene da conexina 26 (GJB2) estão envolvidas em 50% dos casos de surdez pré-lingual não sindrômica de herança autossômica recessiva, o que corresponde a 10-20% de todos os tipos de surdez, com mais de 50 mutações já descritas. É fato que, alguns indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial apresentam mutação no gene GJB2 em apenas um dos alelos. Foram descritas mutações em somente um dos alelos do gene GJB2 em 42% de uma amostra de indivíduos com surdez. É importante assim esclarecer, se o fenótipo observado nesses casos seria devido â mutações em regiões não codificantes do gene, alterando a sua expressão, ou se essas mutações seriam encontradas casualmente nos indivíduos estudados, não estando relacionadas à surdez. Assim sendo, o estudo de regiões não codificantes no gene da conexina 26 poderá esclarecer tais fatos. Desse modo, será possível não só contribuir para o conhecimento global nessa área, mas também atuar em nível individual na investigação diagnostica e no aconselhamento genético. (AU)