Pesquisa de mutacoes ativadoras do gene da proteina "g", subunidades alfa "s" e alfa "i2", na sindrome de cushing por hiperplasia macronodular adrenocortical independente de acth.

• Processo: 00/00856-2
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Vigência (Início): 01 de abril de 2000
• Vigência (Término): 31 de março de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Maria Candida Barisson Villares Fragoso
• Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Cushing Proteínas de ligação ao GTP Hormônio adrenocorticotrópico

Resumo

A hiperplasia macronodular adrenocortical (HMA) é uma rara causa da síndrome de Cushing. Nesta doença a hiperfunção adrenocortical adrenal ocorre na presença de níveis suprimidos de ACTH. Várias hipóteses têm sido propostas para explicar a patogênese molecular da HMA, entretanto a causa precisa permanece desconhecida. Considerando o hipercortisolismo independente de ACTH destas pacientes, nossa hipótese é que mutações ativadoras do gene da proteína G possam estar envolvidos na gênese desta doença. (AU)