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Estudo dos genes lhx3 e ghrhr em criancas com deficiencia congenita de hormonio de crescimento.

Processo: 99/10692-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 2000
Vigência (Término): 31 de março de 2003
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Suemi Marui
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:00/14092-4 - Diagnóstico molecular das alterações do eixo GHRH-GH-IGF-I, AP.TEM
Assunto(s):Mutação   Sequenciamento

Resumo

Múltiplos genes e fatores de transcrição estão envolvidos na síntese e ação do hormônio de crescimento (GH). Portanto mutações nestes genes determinam as diferentes etiologias da deficiência de GH. A determinação correta da etiologia da deficiência de GH combinada ou não a outras deficiências hipofisárias é necessária para o melhor entendimento da organogênese hipofisária, correlação do fenótipo com o genótipo mutado e tratamento adequado. Este projeto tem como objetivos estudar o gene LHX3 de pacientes com panhipopituitarismo associado à hipoplasia do parênquima hipofisário e pesquisar mutações no gene do receptor de GHRH (GHRHR) de pacientes com deficiência isolada de GH. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MARUI, SUEMI; TRARBACH, ERICKA B.; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; INOUE, HIROSHI; NISHI, MIRIAN Y.; DE LACERDA FILHO, LUIZ; AGUIAR-OLIVEIRA, MANUEL H.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P. GH-Releasing Hormone Receptor Gene: A Novel Splice-Disrupting Mutation and Study of Founder Effects. Hormone Research in Paediatrics, v. 78, n. 3, p. 165-172, 2012. Citações Web of Science: 12.

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