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Variantes do gene RALDH2 em cardiopatias congênitas

Processo: 09/11441-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de outubro de 2009
Vigência (Término): 30 de setembro de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Alexandre da Costa Pereira
Beneficiário:Lívia de Paula Marques
Instituição-sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética   Ácido retinoico   Cardiologia

Resumo

As cardiopatias congênitas atingem cerca de quatro a cinco a cada mil recém - nascidos vivos e estima-se que a cada ano surjam 1,5 milhões de novos casos no mundo. As cardiopatias congênitas podem ser definidas como anormalidades estruturais do coração, ocasionadas por algum distúrbio nos mecanismos de estágios embrionários, como por exemplo, a privação de vitamina A. O ácido retinóico é fundamental para o desenvolvimento cardíaco e é obtido através da vitamina A: de retinol à retinaldeído e de retinaldeído à ácido retinóico. A principal enzima sintetizadora de ácido retinóico é a RALDH2 (ALDH1A2). Recentes estudos têm sugerido que variantes genéticas presentes nesse gene podem ser responsáveis por malformação cardíaca congênita. O estudo de mutações neste gene pode contribuir para o entendimento do papel da enzima em mecanismos de regulação molecular da embriogênese cardíaca, assim como fornecer informações clínicas úteis para o paciente e sua família. O objetivo da presente proposta é o de avaliar a presença e freqüência de mutações no gene RALDH2 humano, pelo seqüenciamento bidirecional da região codificante desse gene, em pacientes portadores de doenças cardíacas congênitas (comunicação inter-atrial e comunicação inter-ventricular) em pacientes acompanhados no Instituto do Coração de São Paulo (InCor, FMUSP).