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Utilizacao de marcacao nao radioativa de sondas e pcr alelo-especifico na pesquisa de mutacoes no gene da 21-hidroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal congenita.

Processo: 98/03731-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de junho de 1998
Vigência (Término): 31 de maio de 1999
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
Pesquisador responsável:Ana Elisa Correia Billerbeck
Beneficiário:Priscila Cukier
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Hiperplasia suprarrenal congênita

Resumo

O projeto visa identificar as grandes mutações (conversão e deleção) e as mutações de ponto no gene da enzima 21-hidroxilase em pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita, bem como em seus familiares. As mutações de ponto serão estudadas através da técnica de PCR alelo-específico, enquanto as grandes mutações serão pesquisadas pela técnica de "Southern Blotting" seguida de hibridização com sonda específica para a 21-hidroxilase. O objetivo principal será a padronização, em nosso serviço, de marcação não radioativa da sonda, a qual será marcada com biotina-14 d CTP. (AU)