Triagem de mutacoes no gene mecp2 em pacientes do sexo masculino com retardo mental inespecifico.

• Processo: 02/01863-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de abril de 2002
• Vigência (Término): 31 de dezembro de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Rafaella Maria Pessutti Nascimento
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mecp2 | Methyl Cpg Binding Protein 2

Resumo

Após a descoberta de que mutações no gene MECP2 - responsável pela síndrome de Rett - não são necessariamente letais em homens, um amplo espectro de fenótipos vem sendo relacionado a essas mutações. Triagens de pacientes com retardo mental inespecífico ligado ao X mostraram uma freqüência de mutações no gene MECP2 de aproximadamente 2%, o que a colocaria na mesma ordem de importância da síndrome do cromossomo X frágil como causa de retardo mental. Essa freqüência, entretanto, pode estar incluindo polimorfismos do gene, que não teriam significado clínico. Nesse projeto estamos triando mutações do gene MECP2 em pacientes com retardo mental inespecífico, que tiveram afastada a hipótese diagnostica de síndrome do cromossomo X frágil. Com isto, visamos contribuir para elucidar o significado das mutações do gene MECP2 no retardo mental inespecífico e as relações entre fenótipo e genótipo. (AU)