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Análise da correlação entre o número de repetições CAG no exon 1 do receptor de andrógenos em DNA de bulbo piloso com o grau de virilização da genitália externa em pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase em DNA de bulbo piloso e de leucócitos periféricos

Processo: 06/56028-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de setembro de 2006
Vigência (Término): 31 de julho de 2007
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Beneficiário:Laura Cesar Kaupert
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Receptores androgênicos   Cromossomo X   Esteroide 21-hidroxilase   Virilismo

Resumo

A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um freqüente erro herdado do metabolismo e suas manifestações variam de virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal até uma forma que o hiperandrogenismo se inicia no adulto. A doença é devida a mutações no gene CYP21A2 e existe correlação forte entre a atividade enzimática da mutação com a severidade clínica. Entretanto, esta correlação não é observada quando se compara o grau de virilização da genitália externa com o genótipo. É sugerido que fatores individuais na sensibilidade aos andrógenos poderiam influenciar. Os andrógenos exercem sua ação através do receptor de andrógenos (RA) e o seu gene codificador possui um trato polimórfico CAG-no exon 1, sendo observado correlação inversa entre o número de repetições CAG (nCAG) com a atividade de transativação do receptor. Na literatura é controversa a associação do nCAG com hirsutismo, que é uma doença andrógeno-dependente, entretanto nenhum destes trabalhos o fizeram com DNA extraído da pele ou pêlo. O gene do RA está localizado no cromossomo X e em mulheres um deles é inativado na embriogênese, podendo haver diferenças entre os tecidos quanto ao grau de ativação e quanto ao X inativo. Nosso objetivo é avaliar se existe correlação do padrão de inativação do cromossomo X entre DNA extraído de sangue periférico e o DNA de bulbo piloso. Correlacionaremos o grau de virilização da genitália de pacientes com 21OHD com o nCAG do alelo preferencialmente ativo no DNA de pelo. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
KAUPERT, LAURA C.; BILLERBECK, ANA ELISA C.; BRITO, VINICIUS N.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S. Could the Leukocyte X Chromosome Inactivation Pattern Be Extrapolated to Hair Bulbs?. Hormone Research in Paediatrics, v. 73, n. 4, p. 238-243, 2010. Citações Web of Science: 3.

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