Busca avançada
Ano de início
Entree

Analise do polimorfismo a/g no codon 242 do gene de ciclina d1 com modificador de risco na doenca de von hippel-lindau.

Processo: 02/13362-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2003
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2003
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:José Cláudio Casali da Rocha
Beneficiário:Luciane Tsukamoto Kagohara
Instituição-sede: Hospital A C Camargo. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Ciclina D1   Polimorfismo genético

Resumo

Um estudo recente demonstrou que o polimorfismo alélico A/G no gene da ciclina D1 (CCND1) é um modificador de risco genético na doença de von Hippel-Lindau (VHL). Portadores desse polimorfismo alélico, heterozigotos (A/G) ou homozigotos (G/G), desenvolvem hemangioblastoma cerebelar (HB) em idade mais precoce quando comparados aos portadores da síndrome sem o polimorfismo. Esse projeto tem como objetivo analisar o polimorfismo alélico na CCND1 e correlacioná-lo com o fenótipo de indivíduos pertencentes a 22 famílias brasileiras com VHL confirmada. A identificação da CCND1 como um modificador de risco na doença de VHL pode levar a um acompanhamento clínico mais adequado dos pacientes, através da identificação dos indivíduos com maior risco para desenvolver HB, possibilitando melhor acompanhamento para prevenção de sintomas graves no sistema nervoso central, bem como diminuição da morbidade e mortalidade em decorrência de complicações devidas aos HB. A identificação do genótipo individual das variações alélicas da CCND1 nos portadores de VHL permitirá a elaboração de um modelo de estimativa de risco para lesões baseado na genotipagem da CCND1 para aplicação no aconselhamento genético. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)