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Avaliação de desequilíbrios genômicos em translocações e rearranjos cromossômicos complexos aparentemente equilibrados

Processo: 10/05123-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de junho de 2010
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2011
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Mariana Moysés Oliveira
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética   Peixes   Genes   Translocação genética

Resumo

O aprimoramento das técnicas citogenéticas e moleculares, entre elas a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e as técnicas baseadas em arrays, tem permitido uma caracterização das alterações cromossômicas com um grau de resolução cada vez maior, possibilitando uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa e uma melhor compreensão do papel da arquitetura genômica na formação dos rearranjos. Como ainda há poucos estudos com a aplicação dessas técnicas na determinação exata dos desequilíbrios genômicos, o papel dos genes na produção da variabilidade fenotípica, bem como os mecanismos de formação dessas alterações, são pouco conhecidos. O presente projeto propõe o estudo de grupos de pacientes portadores de translocações e rearranjos cromossômicos complexos aparentemente equilibrados que apresentem fenótipo anormal. Para a caracterização dos desequilíbrios genômicos, determinação da extensão e dos seus pontos de quebra e investigação dos mecanismos envolvidos na formação das alterações, serão utilizadas técnicas de citogenética clássica, array de alta resolução e FISH. Os resultados dos estudos permitirão uma melhor compreensão da base genética desses defeitos congênitos, o delineamento do perfil de genes candidatos ao fenótipo dos pacientes e dos mecanismos de formação dos rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados. Além disso, a caracterização molecular das alterações encontradas fornecerá subsídios para um seguimento dos pacientes e para o aconselhamento genético familiar.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MELONI, VERA AYRES; TAKENO, SYLVIA SATOMI; PILLA, ANA LUIZA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI. Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, AUG 22 2014. Citações Web of Science: 1.

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